V spoločnom výskume Oddelenia biológie nádorovej bunky a Oddelenia
hematoonkológie ÚMG vedci objavili nové mutácie v géne PPM1D, ktoré
potláčajú prirodzenú funkciu proteínu p53.
Proteín p53 je jedným z hlavných kontrolných mechanizmov, ktoré bránia
množeniu nežiadúcich mutácií a rozvoju nádorových ochorení tým, že
eliminuje bunky s poškodenou DNA. Práve v nádorových bunkách býva
funkcia tohto proteínu narušená, v dôsledku čoho sa môžu
nekontrolovateľne deliť.
"Na našom pracovisku sme overili význam PPM1D pre rozvoj leukémie na
myších modeloch, ale úplne rovnaké mutácie boli nájdené aj u pacientov
trpiacich niektorými osobitnými typmi leukémie," uviedol vedúci Oddelenia biológie nádorovej bunky ÚMG Libor Macúrek.
Výskum podľa neho preukázal, že cielenou liečbou je možné obnoviť
funkciu proteínu p53 v nádorových bunkách, na čo sa jeho tím zameria v
ďalšom výskume.
Podľa vedúcej Oddelenia hematoonkológie Meritxell Alberichovej Jordovej tento výskum vedcom "pomohol v porozumení mechanizmov, ktoré sú príčinou vzniku rakoviny" a umožnil im "premýšľať o nových a účinných spôsoboch liečby".
Problémové mutácie PPM1D sa môžu vyskytnúť aj u malého percenta zdravých
ľudí a za normálnych okolností nespôsobujú žiadne ťažkosti. Problém
môže nastať, ak sa mutácie objavia v kmeňovej bunke kostnej drene, ktorá
je zodpovedná za tvorbu krvi. Pokiaľ je človek s takouto mutáciou
opakovane vystavený vysokým dávkam röntgenového žiarenia alebo niektorým
formám chemoterapie, postihnuté kmeňové bunky sa ďalej delia a rozvinie
sa leukémia.